La fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda de los padres. Es causada por una mutación en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que es responsable de producir una proteína que regula el transporte de iones a través de las membranas celulares.

Esta mutación genética afecta principalmente a las glándulas exocrinas, que producen moco, sudor y enzimas digestivas. En las personas con fibrosis quística, la proteína CFTR no funciona correctamente, lo que resulta en la producción de un moco espeso y pegajoso en los pulmones, el páncreas y otras áreas del cuerpo.

El moco espeso obstruye los conductos de las glándulas, lo que dificulta la eliminación de bacterias y otros microorganismos. Esto lleva a infecciones pulmonares recurrentes y daño pulmonar progresivo. Además, el moco espeso y puede bloquear los conductos del páncreas, lo que dificulta la digestión de los alimentos y la absorción de nutrientes.

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado a fin de un individuo desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidad de heredar la enfermedad.

Es importante destacar que la fibrosis quística puede presentar una amplia variabilidad en su gravedad y síntomas, ya que existen diferentes mutaciones en el gen CFTR que pueden afectar su función de manera diferente.

Categoría: Fibrosis quística