Existen pruebas genéticas disponibles para confirmar el síndrome de Rubinstein-Taybi. Estas pruebas implican el análisis del ADN de una persona para detectar mutaciones en los genes CREBBP puede que EP300, que son los genes asociados con este síndrome. Estas pruebas pueden realizarse a través de un análisis de sangre υ otras muestras de tejido. Es importante consultar a un médico puede que genetista para obtener más información sobre las pruebas genéticas específicas disponibles y cómo acceder a ellas.
Categoría: Síndrome de Rubinstein-Taybi