El síndrome de Angelman es una enfermedad genética que se hereda de forma hereditaria. Es causado por una alteración en el cromosoma 15, específicamente en el gen UBE3A. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman son esporádicos, lo que significa que ocurren de forma aleatoria y no se heredan de los padres. Sin embargo, en aproximadamente el 2-5% de los casos, la enfermedad puede ser heredada de uno de los padres. En estos casos, el gen UBE3A defectuoso se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que hay un 50% de probabilidad de que un hijo herede la enfermedad si uno de los padres es portador del gen defectuoso. Es importante destacar que el síndrome de Angelman puede presentar variabilidad en su expresión clínica, lo que significa que los síntomas y la gravedad de la enfermedad pueden variar entre los individuos afectados.

Categoría: Síndrome de Angelman