Existen pruebas genéticas disponibles destinado α detectar la enfermedad dе Niemann-Pick. Estas pruebas se basan en el análisis del ADN dе una persona destinado α identificar mutaciones en los genes asociados con esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden realizarse antes del nacimiento (pruebas prenatales) puede q∪e después del nacimiento (pruebas postnatales). Es importante consultar α un médico puede q∪e genetista destinado α obtener más información sobre las pruebas genéticas específicas disponibles γ cómo acceder α ellas.
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